家長總是希望孩子能好好吃飯、長得胖乎乎的，然而，如果孩子出現貪吃或者強迫性進食，導致體重增長過快甚至肥胖，就要警惕一種罕見疾病——小胖威利綜合征。近日，中國紅十字基金會等共同啟動了“小胖威利綜合征患者關愛項目”，河南省兒童醫院成為全國首批項目定點診療中心醫院之一。
據悉，“小胖威利綜合征患者關愛項目”擬通過三年時間，對部分小胖威利綜合征患者實施醫療救助，并通過籌集資金對患兒康復和并發癥治療予以資助。項目將依托專家團隊力量開展基層醫護人員培訓、科普教育、學術科研及國際交流等活動，在開展項目的同時，收集中國小胖威利綜合征患者發病表型等信息，為我國小胖威利綜合征患者早期篩查與診斷治療提供依據。
“小胖威利綜合征”學名為普拉德威利綜合征，是一種由基因缺陷引起的罕見病?！霸摬〉呐R床表現復雜多樣，可發生于自胎兒期到成年的各個年齡段，并隨年齡變化而變化，除了最顯著的異常貪吃、體重快速增長外，在運動發展、智力語言等方面也存在一些問題，如管理不規范，不僅可以導致患者早期死亡，也可能伴發糖尿病、血脂異常、梗阻性呼吸困難等?！焙幽鲜和t院內分泌遺傳代謝科主任衛海燕介紹，正因為發病罕見，特別容易被誤診，從而耽誤病情，更需要家長提高警惕。
近年來我國罕見病患病人群呈現出逐年增加的趨勢?！?0%的罕見病都和遺傳有關，在懷孕期間注重產檢，并通過一些基因篩查等手段可有效避免一些罕見病的發生?！毙l海燕說。（記者 曹萍）
